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Epilepsie myoclonique progressive (PME) : on continue à déceler des causes génétiques rares.
C'est parti !

Saison 1 - Épisode 18

L'épilepsie myoclonique progressive est due à de nombreuses maladies, pour lesquelles la génétique continue d'avancer et de trouver de nouvelles causes. En l'espace de 6 ans, environ la moitié des causes inconnues en 2014 sont désormais identifiées.

Lien vers le résumé : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34786481/

On vous laisse écouter !

L’étude sur l'épilepsie myoclonique progressive

Épilepsie myoclonique progressive ou les épilepsies myocloniques progressives sont un ensemble de pathologies qui intéressent souvent la deuxième décade et qui vont se traduire par la survenue de myoclonie, c'est à dire de secousses musculaires brusques, de crises épileptiques et parfois d'autres signes comme un déclin cognitif pouvant aboutir à la démence et une ataxie, c'est à dire des troubles de l'équilibre. En 2014, basée sur la collection de 204 sujets venant de 165 familles en Italie, les auteurs de cet article avaient montré qu'en gros, un tiers des cas était lié à une maladie de Unverricht-Lundborg. Un peu moins d'un quart à la maladie de Lafora et en gros à nouveau 19% liées à d'autres causes génétiques plus rares. Et puis, pour 47 patients, c'est-à-dire 28 % des cas, il n'y avait pas à l'époque de causes retenues.

Ce travail permet de reprendre un peu ces cas négatifs et de voir si, depuis 2014, les progrès de la génétique ont permis d’identifier de nouvelles causes. Et ça va être le cas puisque sur ces 38 patients en finale, il y en a neuf qui ne sont pas possibles à utiliser pour l'étude.

Le résultat principal de l'étude sur l'épilepsie myoclonique progressive

Sur ces 38 cas, 16 vont avoir finalement un diagnostic d'origine génétique. Ces diagnostics sont listés sur le tableau que vous avez ici à droite. Il s'agit de mutations de gènes qui n'étaient pas connues auparavant et qui vont réaliser en fait un tableau clinique d'épilepsie myoclonique progressive très proche de celui de Unverricht-Lundborg (ULD-like), c'est-à-dire un début dans la deuxième décennie, évolution avec surtout des myocloniques d'épilepsie, et finalement une évolution sur de longues durées. Deuxième observation clinique liée à la mutation de ces gènes-là, c'est le late PMI, c'est-à-dire épilepsie myoclonique progressive tardive qui débute après l'âge de 20 ans et qui est aussi associée myoclonique.

Enfin, troisième type, c'est une éclipsemyoclonique progressive qui va survenir chez des enfants ou des sujets qui ont déjà des retards de développement. Donc en fait, le tableau d'épilepsie myoclonique progressive est secondaire à un état qui est déjà connu depuis l'enfance comme étant marqué par des troubles du développement. Enfin, plus rarement, il y a une évolution avec démence dans le cas de cette mutation.

Conclusion

En conclusion, les auteurs ont donc permis, entre 2014 et 2021, d'identifier une partie des cas qui relevaient d'une cause génétique rare. Avec toujours, vous voyez plus de la moitié qui sont expliqués par ces deux maladies, Unverricht-Lundborgou et Lafora. Et puis un volet inexpliqué qui se réduit avec le temps et qui n'est plus maintenant que de 13%.

*Ce texte est une retranscription du podcast ci-dessus, il est possible que quelques erreurs de lexique, formulations, etc... se soient glissées dans le texte, référez-vous plutôt à la vidéo du podcast.

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