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Les épilepsies débutant avant l'âge de trois ans : épidémiologies, caractéristiques et causes principales 
C'est parti !

Saison 1 - Épisode 16

Les épilepsies débutant avant l'âge de 3 ans sont associées fréquemment à un retard de développement et une pharmacorésistante. C'est surtout l'étiologie qui détermine ces complications. Une étude épidémiologique écossaise portant sur plus de 300 enfants.

Lien vers le résumé : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34687210/

On vous laisse écouter !

L’étude sur les épilepsies débutant avant l'âge de trois ans

Il s'agit d'une étude menée en Écosse entre 2014 et 2017 et qui a consisté à recueillir l'ensemble des données concernant les enfants ayant débuté au cours de cette période une épilepsie avant l'âge de trois ans.

Pour cela, les inclusions se sont faites depuis la vingtaine de services de pédiatrie écossaise ainsi que des centres de référence, de soins tertiaires, de l’épilepsie et aussi des registres de ... ayant réalisé des EEG dans le but d'explorer une épilepsie toujours avant l'âge de trois ans.

Au total, cette période, les auteurs ont inclus 355 enfants. Et en rapportant ce nombre au nombre de naissances survenues dans la même période en Écosse. L'incidence sur les trois années est donc de 239 sur 100 000 naissances, avec un intervalle de confiance de 216 à 263.

Ici, vous avez la distribution dans les différents semestres d'âge. Vous voyez que l'incidence est plus élevée les six premiers mois de vie, puis se réduit au cours du temps par tranche de six mois. Ensuite, ce qu'ont regardé les auteurs, c'est le rôle notamment des facteurs socio-économiques.

Le résultat principal de cette étude

Ils se rendent compte qu'il existe un gradient de cette incidence en fonction du niveau socioéconomique, avec une incidence qui peut s'élever jusqu'à 300 pour la catégorie la moins favorisée et qui va se réduire jusqu'à 180 pour les plus favorisés.

Ce rôle des facteurs socio-économiques se fait surtout ressentir. J'y reviendrai. Concernant la cause. Alors, de quel type d'épilepsie s'agit-il ? Vous avez ici la liste des différents syndromes qui ont été identifiés.

Pour 182 d'entre eux, donc la majorité en pratique, le syndrome n'est pas classé. Il n'est pas possible de classifier correctement l'épilepsie. Pour les autres, il s'agit encéphalopathies épileptiques avec essentiellement, vous voyez les spasmes infantiles ainsi que d'autres types d’encéphalopathies épileptiques ou d'épilepsie auto limitée.

On parle aussi d'épilepsie idiopathique par le passé, qui vont concerner une fraction non négligeable de ces épilepsies débutant avant l'âge de trois ans. Alors qui dit syndrome dit ensuite retour vers la cause, l'étiologie. Et ici, vous avez une présentation des différents tests qui ont permis d'identifier une étiologie.

En pratique, l'étiologie n'est retrouvée que dans la moitié des cas, à peu près 54 % des causes, l'autre moitié, l'étiologie va rester inconnue. Pour certaines de ces étiologies, elles étaient connues avant que l'épilepsie n'apparaisse. Vous voyez qu’ici, vous avez les enfants qui étaient porteurs d'une anomalie déjà connue avant l'épilepsie.

Ce sont essentiellement des anomalies qui avaient été mises en évidence par l'imagerie cérébrale. Pour celles dont l'épilepsie a été révélatrice, l'imagerie a encore son intérêt. Mais ce sont surtout les investigations génétiques qui vont permettre, dans l'immense majorité des cas, de trouver la cause et notamment l'étude sur un panel de gènes, ici 104 gènes ciblés qui vont être étudiés, mais également d'autres types de techniques génétiques, notamment le séquençage du génome entier. Comment se distribuent ces causes en fonction des différents syndromes ?

On voit que cette distribution n'est pas homogène, bien sûr, que les causes structurelles, c'est-à-dire légionelles, vont intéresser surtout les spasmes infantiles et les autres encéphalopathies épileptiques, mais également les causes mixtes, génétiques et structurelles comme la sclérose tubéreuse de bourneville où il y a des anomalies structurelles et génétiques ou des causes génétiques pures. Dans les causes idiopathiques, on a essentiellement les causes génétiques qui sont retrouvées. Ensuite, ce que vont regarder les auteurs, c'est que deviennent ces épilepsies ?

Et dans un gros tiers d'entre elles, 36 %. Ces épilepsies s'avèrent pharmaco résistante et donc 49 % d'entre elles, donc de manière assez élevée, s'associent à un retard de développement. Donc une épilepsie surtout débutant avant l'âge de trois ans est associée à des troubles d'apprentissage et un retard de développement.

Quelle est la cause principale de cette évolution défavorable de l'épilepsie et d'une comédie élevée ? Et bien, c'est l'étiologie, c'est la cause principale de ces complications de l'épilepsie.

Conclusion

Les épilepsies débutant avant l'âge de trois ans

Ce qui va amener les auteurs à présenter ce diagramme. Ou voyez que l'étiologie, lorsqu'elle est identifiée un peu plus d'un cas sur deux mais très légèrement plus d'un cas sur deux des épilepsies débutant après l'âge de trois ans, est le facteur principal pouvant notamment rendre compte des pathologies associées de la comorbidité de la pharmacologie. Et du délai de développement.

*Ce texte est une retranscription du podcast ci-dessus, il est possible que quelques erreurs de lexique, formulations, etc... se soient glissées dans le texte, référez-vous plutôt à la vidéo du podcast.

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