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Les épilepsies réflexes "du bain" sont liées à des variants du gène SYN1 (non retrouvés dans la HWE)
C'est parti !

Saison 1 - Épisode 07

L'épilepsie "du bain" est une forme rare d'épilepsie réflexe qui ne cesse d'intriguer les neurologues. Une étude multicentrique montre son lien étroit avec des mutations (des variants pathogènes) du gène SYN1.

[Lien vers le résumé en ligne : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34078716/]

On vous laisse écouter !

L’étude sur l'épilepsie du bain

Qu'est-ce que les épilepsies réflexes ?

Les épilepsies réflexes sont des épilepsies au cours desquelles les crises sont provoquées, déclenchées par des facteurs qui sont souvent bien reconnus par l'entourage du patient ou lui-même. Il peut s'agir d'épilepsie réflexe à la lecture, d'épilepsie réflexe à la stimulation lumineuse intermittente, ce qu'on appelle les épilepsies photosensibles, mais une forme plus rare d'épilepsie réflexe et l'épilepsie du bain. Les crises sont déclenchées le plus souvent chez des enfants, par l'immersion ou le contact de l'eau, parfois une serviette mouillée et parfois même, pour certains, la vision d'un bain chez quelqu'un d'autre. Il s'agit de crises focales et non pas de crises généralisées, c'est à dire de crises avec des manifestations souvent d'allure végétative. Le sujet devient pâle, sans contact avec l'environnement, s'altère, il paraît absent.

Dans une étude multicentrique, les auteurs vont étudier la présence de variants au sein d'un gène qui s'appelle le gène SYN1 et qui code pour une phosphoprotéine qui joue un rôle dans le largage de neurotransmetteurs et l'établissement de synapses.

Ce gène SYN1 avait déjà été reconnu comme pouvant, du fait de mutations, être à l'origine de cette forme rare d'épilepsie réflexe. Il s'agit en fait de reprendre un petit peu des familles ou des cas identifiés. Ici, on les voit sous la forme grisée foncée, des cas qui peuvent être soit isolés au sein de familles, soit plusieurs dans la fratrie.

Dans ces cas, des mutations ont été mises en évidence, des variants dont la plupart étaient considérés comme pathologiques chez certains deux significations plus discutables. Ces mutations étaient héritées de la maman qui était considérée comme porteuse saine.

En dehors de cette épilepsie réflexe, les enfants ou jeunes adultes présentaient d'autres troubles. Ainsi, dans huit cas, il y avait un retard global de développement. Cinq parmi ces huit avaient un retard intellectuel qui était soit de niveau léger à sévère. Il y avait aussi des troubles de l'attention avec hyperactivité ou une hyperactivité isolée pour un cas et dans trois cas, des troubles du spectre autistique.

Le résultat principal de cette étude centrée sur les épilepsies du bain

Donc, une étude qui porte sur quelque chose de rare, l'épilepsie réflexe du bain. Et ce que relèvent les auteurs, ce n’est qu’aucun des sujets étudiés ne présentait de caractères réflexe liés à la température de l'eau. Et ça différencie bien de la hot water épilepsie, c'est à dire de l'épilepsie réflexe à l'eau chaude.

De fait, dans une cohorte alors qu'ils ne décrivent pas, ils ont essayé de rechercher un peu la présence, de cette mutation, de ces variants et ils ne les ont pas retrouvés dans une cohorte de sujets qui présentaient une hot water épilepsie.

Ce qui montre bien qu'il s'agit de deux entités tout à fait différentes au point de vue du phénotype comme au point de vue du génotype, avec d'un côté une épilepsie, donc des sujets qui sont sensibles à l'immersion dans l'eau, y compris avec juste les pieds.

Et éventuellement, voyez d'autres facteurs déclencheurs qui sont une serviette mouillée, couper les ongles ou couper les cheveux, par exemple, chez certains individus pouvaient déclencher des crises et pour deux individus, les crises pouvaient être aussi déclenchées par le fait de regarder simplement quelqu'un prendre un bain ou même juste penser à prendre un bain.

Conclusion

Que retenir sur l'épilepsie du bain

Et ça, c'est intéressant parce que ça renvoie à une origine qui est très suspectée dans le cerveau pour ce type de crises, qui est l'insula et cette région du cerveau qui intègre toute une série de sensations d'interoception, qui nous renseignent sur l'état du corps et qui peut bien sûr être modulée par le contexte, en particulier par l'immersion ou le contact de l'eau.

*Ce texte est une retranscription du podcast ci-dessus, il est possible que quelques erreurs de lexique, formulations, etc... se soient glissées dans le texte, référez-vous plutôt à la vidéo du podcast.

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